الأمراض المزمنة ... أمراض الخلايا
الوقائع الرئيسية
•يحمل 5% من سكان العالم تقريباً خلة جينية لاضطرابات الهيموغلوبين، المتجلية في مرض الخلايا المنجلية والتلاسيمية بالدرجة الأولى.
•اضطرابات الهيموغلوبين هي من أمراض الدم الوراثية التي تحدث نتيجة توارث الأبناء لجينات الهيموغلوبين الطافرة عن كلا الوالدين اللّذين عادة ما يكونا في صحة جيدة.
•تشير التقديرات إلى أنه يولد كل عام في العالم
000 300 طفل مصاب بأشكال شديدة من اضطرابات الهيموغلوبين.
000 300 طفل مصاب بأشكال شديدة من اضطرابات الهيموغلوبين.
•يمكن الحد، بفعالية، من العبء الصحي الناجم عن اضطرابات الهيموغلوبين بفضل برامج التدبير العلاجي وبرامج الوقاية.
ما هي اضطرابات الهيموغلوبين؟
اضطرابات الهيموغلوبين هي من أمراض الدم الوراثية التي تؤثر على كيفية حمل الأكسجين في الجسم. وتندرج اضطرابات الهيموغلوبين ضمن فئتين رئيسيتين، هما: مرض الخلايا المنجلية والتلاسيمية.
•يتصف مرض الخلايا المنجلية بحدوث طفرة في شكل خلايا الدم الحمراء من شكل الحلقة الملساء إلى شكل الهلال أو نصف القمر. والكرية المشوهة تفتقر إلى اللدونة ويمكن أن تسد الأوعية الدموية الصغيرة وتعوق تدفق الدم. وتؤدي هذه الحالة إلى تقصير مدة حياة خلايا الدم الحمراء ثم الإصابة بفقر الدم الذي يطلق عليها غالباً اسم فقر الدم المنجلي. ويمكن أن يفضي انخفاض مستويات الأكسجين في الدم وانسداد الأوعية الدموية لدى المصابين بمرض الخلايا المنجلية إلى الإصابة بمتلازمات مزمنة من الألم الحاد، وعداوى جرثومية وخيمة، ونخَر (موت الأنسجة).
•التلاسيمية هي أيضاً من اضطرابات الدم الوراثية. ولا يستطيع مرضى التلاسيمية إنتاج كمية كافية من الهيموغلوبين، الذي يوجد في خلايا الدم الحمراء. وعندما لا يوجد ما يكفي من الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء لا يصل الأكسجين إلى كل أجزاء الجسم. وعندئذ تصبح الأعضاء في حاجة ماسّة إلى الأكسجين وتعجز عن أداء وظائفها على نحو سليم. وهناك نمطان رئيسيان من التلاسيمية، هما ألفا وبيتا، وقد سُميا باسمي سلسلتي البروتين اللتين يتألف منهما الهيموغلوبين الطبيعي. وللتلاسيمية من النمطين ألفا وبيتا أشكال معتدلة وأشكال وخيمة.
حقائق عن اضطرابات الهيموغلوبين
•تشير التقديرات إلى أنه يولد كل عام في العالم 000 300 طفل مصاب بأشكال وخيمة من هذين المرضين، ومعظمهم في بلدان منخفضة ومتوسطة الدخل.
•يحمل 5% من سكان العالم الأصحاء تقريباً خلة جينية لمرض الخلايا المنجلية أو التلاسيمية، وتبلغ النسبة المئوية لحاملي الجين 25% في بعض المناطق.
•يبلغ انتشار هذين المرضين أعلى مستوياته في المناطق المدارية، غير أنّ هجرة السكان أدّت إلى انتشارهما في معظم البلدان.
•تشيع أشكال التلاسيمية، أكثر ما تشيع، في آسيا وحوض المتوسط والشرق الأوسط.
•يغلب انتشار مرض الخلايا المنجلية في أفريقيا.
ما أسباب اضطرابات الهيموغلوبين؟
يتوارث الأبناء اضطرابات الهيموغلوبين عن والديهم على نحو يشبه كثيراً توارثهم فصائل الدم، ولون الشعر، والصفات المميزة ولون العينين، وغيرها من الخلات البدنية.
ولا يمكن أن تحدث الإصابة بمرض الخلايا المنجلية وبالأشكال الوخيمة من مرض التلاسيمية (التلاسيمية الكبرى) إلا عندما تكون لدى كلا الوالدين الخلات الجينية للمرض المحدد. والطفل الذي يرث اثنتين من الخلات الجينية نفسها، واحدة من الأم وواحدة من الأب، سيولد بالمرض. بيد أنّ الطفل الذي يولد لوالدين يحملان الخلتين الجينيتين لا يزيد احتمال اكتسابه لهما وإصابته بالمرض على 25%، ولا يزيد احتمال حمله لهما على 50%. ومعظم من يحملانهما يعيشون حياة طبيعية ويتمتعون بالصحة.
كيف يمكن الحد من اضطرابات الهيموغلوبين؟
يمكن الحد من اضطرابات الهيموغلوبين بفعالية عن طريق التوازن الاستراتيجي بين برامج التدبير العلاجي للمرض وبرامج الوقاية.
ويمكن تدبير مرض الخلايا المنجلية علاجياً بتنفيذ تدابير بسيطة منها ما يلي:
•تناول مقادير كبيرة من السوائل
•اتباع نظام غذائي صحي
•تناول مكملات حمض الفوليك
•تناول الأدوية المضادة للألم
•الخضوع للتطعيم وتناول المضادات الحيوية للوقاية من العداوى وعلاجها
•تنفيذ عدد من التدابير العلاجية الأخرى.
أمّا مرضى التلاسيمية الكبرى فيحتاجون إلى نقل الدم بانتظام للحفاظ على إمدادات صحية من الهيموغلوبين والبقاء على قيد الحياة. ونتيجة نقل الدم عدة مرات تصبح الأعضاء مثقلة بشدة بالحديد ويصبح من الضروري اللجوء إلى العلاج المساعد من أجل التدبير العلاجي للحالة. ويمكن الشفاء من التلاسيمية بزرع نقي العظم بنجاح، بيد أن هذا الإجراء باهظ التكلفة ولا يتاح بسهولة في معظم الأماكن. وتم، في الآونة الأخيرة، تطبيق المعالجة الجينية بنجاح على أحد المصابين بالتلاسيمية.
وتُعد تكملة التدبير العلاجي للمرض ببرامج الوقاية أكثر الاستراتيجيات مردودية للتخفيف من عبء اضطرابات الهيموغلوبين. ويمكن بفحوصات الدم الزهيدة التكلفة والتي يمكن التعويل عليها معرفة ما إذا كان يحتمل أن يولد للزوجين طفل مصاب بالمرض أم لا. وهذا الفرز الجيني يكون مناسباً بوجه خاص قبل الزواج أو الحمل، حيث أنّه يتيح للزوجين مناقشة صحة أسرتهما. وتزوّد الاستشارات الجينية اللاحقة حاملي الخلات الجينية بالمعلومات عن المخاطر التي قد تنتقل إلى أبنائهم، والعلاج اللازم في حالة الإصابة باضطراب من اضطرابات الهيموغلوبين، والخيارات المحتملة المتاحة أمام الزوجين. ويطرح الفحص قبل الولادة عن الأمراض الجينية قضايا أخلاقية وقانونية واجتماعية محدّدة تتطلب العناية الملائمة.
المصدر – النشرة الرسمية لمنظمة الصحة العالمية
